Herz ist nicht gleich Herz: Genetische Varianten verändern Herzstruktur

Herz ist nicht gleich Herz: Genetische Varianten verändern Herzstruktur
© Patrick Lynch

Wissenschaftler des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) haben zusammen mit einem internationalen Konsortium die Daten von über 46.000 Probanden aus dem EchoGen-Konsortium auf die Fragestellung hin untersucht, ob genetische Varianten identifiziert werden können, die mit der Struktur und der Funktion des Herzens in Zusammenhang stehen. Zehn neue Faktoren wurden identifiziert.

Die mittels Herzultraschall ermittelten Daten enthalten Informationen zur Herzstruktur wie etwa Masse der linken Herzkammer und Durchmesser der Aortenwurzel, sowie funktionelle Messwerte der systolischen und diastolischen Phasen. Für jeden einzelnen Wert prüften die Wissenschaftler, ob es genetische Varianten gibt, die mit ihm assoziiert sind. Ergänzend wurden die Erkenntnisse aus diesen Erhebungen in einer unabhängigen Personengruppe erneut überprüft. Gezielt gesucht wurde nach so genannten Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), also einzelnen Nukleotid-Veränderungen an der Basenfolge der DNA. SNPs liegen meist nicht in kodierenden Bereichen, sondern in Regionen, welche für die Steuerung der Genexpression wichtig sind.

Sieben identifizierte SNPs sind mit der Größe der Aortenwurzel assoziiert. Für vier bereits bekannte SNPs konnte der Zusammenhang mit diesem Parameter bestätigt werden. Zwei SNPs wurden entdeckt, die mit dem Durchmesser des linken Ventrikels in Verbindung stehen, und einer, der mit dem Füllungsverhalten der linken Herzkammer zusammenhängt. Die Ergebnisse geben neue Einblicke in die genetische Komponente von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und könnten daher für die Prävention und Therapie von Bedeutung sein

■ Hutterer C

Quellen:

  1. Wild PS et al. Genome-Wide Analysis Identifies Genetic Variants Associated with Cardiac Structure and Function. J Clin Invest. 2017; 127: 1798-1812. doi:10.1172/JCI84840